Científicos del Instituto de Investigación Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, España, han demostrado que la mayoría de los individuos con dos copias del gen APOE4 desarrollan alzhéimer, lo que lo convierte en una nueva forma genética de la enfermedad y no en un simple factor de riesgo.

Hasta ahora solo se consideraban como formas genéticas de alzhéimer algunas alteraciones poco frecuentes en tres genes. Lo que propone el equipo liderado por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, es una nueva forma, mucho más frecuente, de desarrollar la enfermedad por factores genéticos.

El hallazgo lo han realizado tras analizar datos de más de tres mil cerebros donados y datos clínicos de más de diez mil pacientes y comprobar que casi todas las personas que portan dos copias de la variante APOE4, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad.

Los científicos ya sabían que APOE era uno de los genes considerados el factor de riesgo genético más potente para el alzhéimer de aparición tardía. Basándose en los nuevos resultados, los autores sugieren que la variante genética del gen (APOE4) no es solo un factor de riesgo para el alzhéimer, como se pensaba anteriormente, sino que también representa una forma genética distinta de la enfermedad. “Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4”, subraya Fortea.

“Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo aumenta el riesgo, sino que también anticipa la aparición del alzhéimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas”, asegura Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y director del Servicio de Neurología del mismo hospital.

Los autores señalan que estos hallazgos podrían ser útiles para el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento específicos.